MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Elsa Rodrigues
Instituição: iMed.ULisboa, Research Institute for Medicines,,  Faculty of Pharmacy, Universidade de Lisboa, Lisbon, Portugal
Comunicação: Restoring cholesterol homeostasis in neurons by AAV-mediated CYP46A1 delivery is not sufficient to stall the progression of Niemann-Pick type C disease

Jorge Diogo da Silva
Instituição: Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto, Portugal
Comunicação: Impact of structural GLA protein changes on peripheral GLA activity and substrate accumulation in Fabry disease patients

MELHOR POSTER

Bárbara Saraiva
Instituição: Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
Comunicação: Paediatric Palliative Care in a Reference Centre of Inherited Metabolic Diseases

Gonçalo Padeira
Instituição: Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
Comunicação: Cinical, Biochemical and Molecular features of a COHORT of 8 patients with inherited disorders of vitamin B12 metabolism in a metabolic reference center

Hana Pavlu-Pereira
Instituição: iMed.ULisboa – Instituto de Investigação do Medicamento, Faculdade de Farmácia, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal, Lisboa
Comunicação: Evaluation of Mitochondrial Function on Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficient Patient –Derived Cell Lines

Menção Honrosa

Catarina Madeira
Instituição: Faculdade de Farmácio da Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal
Comunicação: Targeting the stability and activity of medium chain acyl-CoA dehydrogenase p.K329E variant with penta- and hexapeptides