MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Sérgio B. Sousa
Instituição: Medical Genetics Unit, Hospital Pediátrico Coimbra, U. Coimbra
Comunicação: “Lenz-Majewski syndrome: disturbed phosphatidylserine metabolism causes intellectual disability and a sclerosing bone dysplasia”.

MELHOR E-POSTER SHORT ORAL COMMUNICATION

Xènia Ferrer-Cortès  
Instituição: Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona
Comunicação: “A C.545+5G>A NFU1 splice site mutation leads to a particular biochemical  phenotype”.

MELHOR E-POSTER

Fátima V. Ventura 
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Aggregation as the potential mechanism underlying the pathogenesis of six novel medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mutants”.