Breve História da SPDM

Dr. Aguinaldo Cabral, sócio fundador e primeiro presidente da SPDM

Nos finais dos anos 60 do século passado, um número restrito de técnicos portugueses: pediatras, bioquímicos, geneticistas, dietistas, iniciaram, de modo mais organizado, o estudo de um “novo” e fascinante campo da Medicina, o das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM). Como corolário desse interesse foi criada, em 1975, a primeira Unidade Hospitalar totalmente dedicada ao diagnóstico e tratamento das DHM, no Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria de Lisboa. No ano seguinte foi homologado o Centro de Metabolismos e Genética da FFUL, constituído por um pólo clínico, a referida Unidade de Doenças Metabólicas, e um pólo laboratorial, o Laboratório de Bioquímica da Faculdade de Farmácia. A criação e organização destas estruturas foi um factor decisivo para o desenvolvimento e progresso do estudo das DHM, no plano clínico, laboratorial e na investigação.

Outro passo marcante foi o surgimento, em 1979, do Instituto de Genética Médica (IGM), no Porto, e o início do Diagnóstico Precoce das DHM, medida de saúde pública de inestimável valor, centralizada no IGM. Outras Unidades Hospitalares foram, entretanto, criadas no Porto, Coimbra e, novamente, em Lisboa, envolvendo mais técnicos interessados nestas patologias, e o número de doentes diagnosticados e tratados em Portugal foi crescendo.

Estavam reunidas as condições para que, no final dos anos 90, se tentasse organizar um espaço de diálogo, de troca de experiências, que congregasse, a pouco e pouco, todos os especialistas dedicados às DHM. Iniciaram-se, então, em 1999, por iniciativa da Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria de Lisboa (HSM), os “Encontros Multidisciplinares sobre Doenças Metabólicas da Infância”. Num desses Encontros foi discutida a importância e oportunidade da criação de uma Sociedade, foi constituída uma Comissão Provisória, e aprovados os estatutos da futura associação. A Comissão Provisória, constituída por: Aguinaldo Cabral (pediatra), Isabel Tavares de Almeida (bioquímica), Teresa Tasso (pediatra), Filomena Eusébio (pediatra), Aidil Guilherme (dietista) e Sílvia Sequeira (pediatra), foi mandatada para tratar de todos os procedimentos referentes à legalização da nova sociedade. A associação ficou registada com o nome “SPDM – Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas”. A escritura notarial ocorreu em 5 de Maio de 2000, a que se seguiu a indispensável publicação no DR e, finalmente, o registo definitivo da SPDM, caracterizada, no plano jurídico, como uma Associação sem fins lucrativos.

Em Junho de 2001, realizou-se em Lisboa, uma “Cerimónia Pública de Apresentação da SPDM”, com a presença de importantes individualidades portuguesas com responsabilidades e prestígio na Saúde, na Universidade e na Ciência, e a participação do Patrono da SPDM, o Prof. Jean-Marie Saudubray (Hôpital Necker-Paris), figura de primeiro plano na área das DHM. Seguiu-se a importante tarefa de angariação de sócios e, por último, a realização da primeira Assembleia-Geral de Sócios, e a Eleição dos Corpos Sociais da Sociedade (Fevereiro de 2002), que marca o início formal, real, da vida da SPDM.

Os primeiros Corpos Associativos tiveram a seguinte constituição: “Direcção”: Presidente: Aguinaldo Cabral (Lisboa), Vice-presidente: Isabel Tavares de Almeida (Lisboa), Vogais: Clara Sá Miranda e Elisa Leão Teles, ambas do Porto, e Luisa Diogo (Coimbra); “Mesa da Assembleia-Geral”: Presidente: Rui Vaz Osório (Porto), Secretários: Laura Vilarinho (Porto) e Filomena Eusébio (Lisboa); “Conselho Fiscal”: Presidente: Teresa Tasso (Lisboa), Vogais: Henriqueta Marques dos Santos e Aidil Guilherme, ambas de Lisboa. A referida AG aprovou, como “Sócios Fundadores”, os elementos da Comissão Provisória que outorgaram a escritura de constituição da SPDM e, como “Sócios Honorários” (Artigo 6º dos Estatutos), a Profª Maria de Lourdes Levy, o Prof. Carlos Silveira, a Drª Regina Portela, o Dr. Rui Vaz Osório, e o Dr Jacinto de Magalhães (a título póstumo). A Sede oficial da SPDM ficou na Faculdade de Farmácia da UL.

Dos Estatutos da Sociedade deve realçar-se o Artigo 4º que diz: “Constitui objecto da Sociedade a implementação de todas as acções relacionadas com o diagnóstico, tratamento, reabilitação e inserção social dos doentes com DHM, assim como o fomento da investigação científica nesta área”. Para a concretização destes objectivos sublinha-se, no Artigo 5º, a importância dada à Formação, à cooperação entre os Centros de Tratamento portugueses, ao intercâmbio científico com Centros estrangeiros idóneos, o incentivo à investigação e à participação em projectos de índole nacional e internacional, à organização de protocolos para diagnóstico e terapêutica, à aquisição e acesso a novos recursos tecnológicos e medicamentosos; à negociação para a melhoria dos benefícios de ordem social para os doentes e familiares; à colaboração com as entidades oficiais na definição de legislação referente às DHM, doença crónica e deficiência mental, à criação de instituições públicas ou privadas para apoio aos deficientes profundos, à cooperação com outras Sociedades estrangeiras, como a SSIEM, e outras.

E assim, ao longo de quase uma década de existência efectiva, realizaram-se muitas Reuniões SPDM (a primeira em Dezembro de 2002, onde se apresentaram os resultados do I Levantamento Nacional das DHM; o II Levantamento teve lugar em 2007, com o registo de 2787 doentes com diversas patologias), vários Workshops Temáticos com a colaboração de colegas estrangeiros, e os Simpósios Internacionais Anuais, organizados rotativamente pelos Centros de Lisboa, Porto e Coimbra. O primeiro ocorreu em Lisboa em Novembro de 2003. Nos Simpósios Internacionais da SPDM intervieram, até hoje, muitas dezenas de técnicos estrangeiros: clínicos, bioquímicos, geneticistas, investigadores e outros, de reconhecida e elevada competência nas respectivas áreas, e permitiram aos especialistas nacionais a apresentação de centenas de comunicações livres, posters, conferências, etc, a moderação de inúmeras sessões de trabalho, mesas-redondas e outras, e um importante intercâmbio científico com colegas e centros de todo o Mundo.

A existência de uma Sociedade científica nacional, legalmente reconhecida e activa, como o é a SPDM, tem-se revelado um factor determinante para o alargamento da cooperação com outras Sociedades estrangeiras, e para o incremento da visibilidade e credibilidade dos profissionais portugueses. Foi, pois, com evidente orgulho que Portugal foi escolhido como anfitrião do Annual Symposium of the SSIEM (Lisboa, 2008), ano da comemoração do centenário do conceito de Erro Inato do Metabolismo (A. Garrod, 1908). Este evento, que contou com a presença de mais de 1500 participantes oriundos de diferentes continentes, colheu os mais rasgados elogios pelo alto nível científico e organizativo. Presidiu ao Simpósio Isabel Tavares de Almeida, na altura Vice-presidente da SPDM, e integraram o Comité Científico e o Comité Organizador Local vários dirigentes e associados da SPDM.

Ainda referente ao fomento da Formação, prioridade fundamental da SPDM, é de realçar a organização e/ou o patrocínio de muitas Acções de Formação, quer nas instituições de saúde, quer na Universidade, como Jornadas, Reuniões, Cursos, Licenciaturas, Mestrados, e outras, dedicadas aos mais diferentes destinatários, tendo como Formadores, na sua grande maioria, elementos dos Corpos Directivos da SPDM e/ou seus Sócios. A preocupação dominante é alargar o conhecimento acerca das DHM, não só aos pediatras, mas a outros especialistas, incluindo de Medicina Interna, e a outros técnicos envolvidos nesta temática, também aos estudantes de Medicina (ensino pré-graduado), às Associações de Doentes, e outros.

Um alvo importante são os Médicos de Adultos que, no geral, têm uma formação muito limitada sobre estas doenças, seu diagnóstico e tratamento. Actualmente, contudo, é uma realidade a colaboração de alguns internistas, e de outras especialidades de “adultos”, na necessária “passagem” dos doentes adolescentes ou adultos do Serviço de Pediatria para uma Consulta/Serviço de Adultos. A Sociedade tem dedicado especial cuidado a este tema, tendo realizado, a respeito, várias Reuniões SPDM, e uma comunicação no V Simpósio Internacional da Sociedade (Porto, 2007). De grande importância para a Formação e Prática Clínica, é a publicação dos Consensos Nacionais na área das DHM. Entre 2007 e 2009 foram publicados na “Acta Pediátrica Portuguesa” os “Consensos sobre o tratamento nutricional das doenças hereditárias do metabolismo proteico”, resultantes da colaboração da SPDM e o IGM.

Também a criação de Bolsas SPDM, proposta em 2007, teve a sua concretização em 2010, para apoio à formação/investigação destas patologias e dedicadas a jovens clínicos, bioquímicos, ou outros. Com a organização da SPDM e o apoio da Genzyme foi criada, em 2011, a Bolsa Genzyme de Investigação na área das DHM, com particular ênfase para as Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Por outro lado, a SPDM dá todo o seu apoio à abertura de Ciclos de Estudos Especiais de Doenças Metabólicas, para o aprofundamento da formação específica neste campo, mas também para a indispensável dotação em recursos humanos dos Centros Hospitalares de Referência. Um Ciclo de Estudos Especiais já abriu no Porto (H.S. João), outro proposto por Lisboa (HSM) aguarda aprovação e publicação em DR.

A SPDM tem reivindicado, desde sempre, ser ouvida sobre todos as questões relacionadas com as DHM, e integrar e participar em todos os grupos de trabalho que forem criados, a nível oficial, para tratar de temas tão importantes como: as Doenças Raras (defendendo um lugar diferenciado para as DHM, dada a sua especificidade), a definição de critérios para a acreditação dos Centros de Referência, dos Centros de Formação específica, o ensino pré e pós-graduado (incluindo nos programas a Medicina Metabólica Pediátrica), o curriculum pediátrico, a carta hospitalar de Pediatria, o Registo Nacional das DHM, a comparticipação de medicamentos e produtos dietéticos, etc. Esta pretensão tem por base o facto incontornável de, nos corpos sociais da Sociedade, em particular, e no seio dos seus associados, em geral, se encontrarem precisamente os técnicos nacionais com maior experiência na área das DHM!

A SPDM é presidida desde 2012 por Isabel Tavares de Almeida, Coordenadora do Grupo de Metabolismo e Genética da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa. No Programa de Acção para o biénio 2010-2012, é de realçar, mais uma vez, a preocupação dominante quanto à Formação, à divulgação científica, à investigação e participação em projectos de investigação nacionais e estrangeiros, ao Levantamento Nacional das DHM, ao Registo Nacional das DHM, ao estabelecimento de parcerias com outras sociedades científicas, à colaboração com os organismos oficiais da área da Saúde, à defesa intransigente dos princípios éticos na prática clínica, à defesa do doente crónico, ao apoio científico às Associações de Doentes, quando solicitado, à sensibilização das empresas para acções de mecenato. A nível internacional é de sublinhar a intensificação da cooperação institucional e científica com Sociedades congéneres europeias, sul americanas, e com as emergentes dos PALOPs, e a promoção e colaboração em acções e estudos conjuntos a nível ibérico e/ou outro, acerca destas patologias…

A SPDM está viva! Ajudemo-la todos com a nossa colaboração activa, com as nossas propostas e sugestões, em favor do Conhecimento e do Progresso, e da melhoria da qualidade de vida dos doentes e suas famílias.

Nota: o autor não segue o Acordo Ortográfico.