MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Hana Pavlú-Pereira
Instituição: Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Portugal
Comunicação: Effect of arginine and thiamine on pyruvate dehydrogenase complex deficient patient-derived cell lines.

Margarida Paiva Coelho
Instituição: Centro Hospitalar e Universitário do Porto, Portugal
Comunicação: The diagnostic paradigma shift: mitochondria are innocent until proven guilty.

Menção Honrosa

Élia Joana Rodrigues Pinto
Instituição: Centro Hospitalar e Universitário do Porto, Portugal
Comunicação: Nutritional management of maternal PKU in chup (NMMPKU): retrospective study and offspring outcome.

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL DE POSTER

Célia Nogueira
Instituição: Instituto Nacional Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Molecular diganosis of mitochondrial disease with target next generation sequencing: a cohort of 250 patients. 

Sales F.
Instituição: Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar e Universitário do Porto, Portugal.
Comunicação: Plasma lysosphingomyelin-509 – how to reach a prompt niemann-pick type c (NPC) diagnosis

Menção Honrosa

Daniel Vieira
Instituição: Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal
Comunicação: Brain Magnetic resonance imaging findings in chronic progressive external ophthalmoplegia.

MELHOR POSTER

Elisa Leão Teles
Instituição: Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal
Comunicação: Improvements in arginase 1 deficiency-related disease manifestations following plasma arginine reduction with pegzilarginase: Early phase 2 results.

 Menção Honrosa

Filipa Fonseca
Instituição: Hospital Beatriz Ângelo, Loures, Portugal
Comunicação: Neuropad as an instrument to evaluate sudomotor function in Fabry disease – A proof of concept study.

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Teresa Campos
Instituição: Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo - Centro Hospitalar de São João,  Porto, Portugal
Comunicação: Clinical spectrum of congenital disorders of glycosilation: experience of a portuguese center.

Francisca Coutinho
Instituição: Departamento de Genética Humana - Instituto Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Genetically Modulated Substrate Reduction Therapy for Sanfilippo syndrome – proof of principle

Menção Honrosa

Liliana Matos
Instituição: Departamento de Genética Humana - Instituto Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Development of an antisense-mediated exon skipping therapeutic strategy to correct A frequent causing mutation in mucolipidosis II

Daniel Gomes
Instituição: Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo – Centro Hospitalar Lisboa Norte, Lisboa, Portugal
Comunicação: Alkaptonuria revisited 

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL DE POSTER

Patricia Lipari Pinto
Instituição: Centro Hospitalar de Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Portugal
Comunicação: False positives in newborn screening due to nutrient deficiencies 

Menção Honrosa

Hana Pavlu-Pereira
Instituição: Instituto de Investigação do Medicamento, Faculdade de Farmácia, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal
Comunicação: Pyruvate Dehydrogenase deficiency: folding and stability of clinically relevant recombinant variants 

MELHOR POSTER

Sandra Jacinto
Instituição: Serviço de Neuropediatria, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Hospital D. Estefânica, Lisboa, Portugal 
Comunicação: GM1 gangliosidoses in a reference centre

 Menção Honrosa

Joana Ribeiro
Instituição: Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, BioISI – Biosystems & Integrative Sciences Institute
Comunicação: Impact of clinical glutaric aciduria type I mutations on glutaryl-COA dehydrogenase structure and function 

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Joana Correia
Instituição: Centro Hospitalar do Porto, Portugal
Comunicação: GF1 Deficiency and minor neurological involvement - A surprising atypical phenotype of a SLC35A-CDG patient.

Sandra Brasil
Instituição: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Madrid
Comunicação: Rescue of missense mutations causing methymalonic aciduria CBLB type by  pharnacological chaperone therapy.

Menção Honrosa

Mafalda Bacalhau
Instituição: Faculdade de M<edicina da Universidade de Coimbra, Portugal
Comunicação: Report of a novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with severe optic neuropathy: functional demonstration of pathogenicity.

Ana Faria 
Instituição: Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de Coimbra, Portugual
Comunicação: Assessment of nutritional status in a set of Portuguese mucopolysaccharidosis patients.

MELHOR COMUNICAÇÃO EM POSTER

Célia Nogueira 
Instituição: Departamento de Genética Humana, Instituto Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Mitochondrial disorders: insigths into diagnosis and management in the new era of genomic medicine.

Menção Honrosa

Patrícia Lipari Pinto
Instituição: Centro Hospitalar de Lisbona Norte, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Portugal
Comunicação: NGLY1 – A rare congenital disorder of deglycosylation: whole-exome sequencing role in the diagnosis of new diseases 

MELHOR E-POSTER

Paulo Gaspar
Instituição: Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética Humana, Instituto Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Tissue and cell-type dependent impact of secondary glucocerebrosidase abnormalities due to LIMP-2 deficiency 

Menção Honrosa
Alex Pinto 
Instituição: Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal
Comunicação: Dietary management of maternal phenylketonuria with glycomacropeptide: a case report 

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Frederico S. Regateiro
Instituição: Unidade de Investigação e Desenvolvimento , Depart. Genética Humana,INSA,
Porto
Comunicação: “Recurrent liver failure in siblings with novel NBAS mutations”

Sandra Alves (em nome de Liliana Matos)
Instituição: Centro Hospitalar de São João
Comunicação: “Development of RNA based approaches to exploit alternative therapies for Lysosomal Storage Diseases”.

MELHOR COMUNICAÇÃO EM POSTER

Marco Moedas
Instituição: Grupo de Metabolismos e Genética, iMed- Faculdade de Farmácia da ULisboa
Comunicação: “NAD+ depletion in liver at the onset of valproate treatment is associated with plasma tryptophan decrease: a novel mechanism to elucidate drug-induced acute hepatotoxicity”

MELHOR E-POSTER

Ana Maria Garabal
Instituição: Serv. Genética Médica, CHUC, Coimbra
Comunicação: “Hypertransaminasemia and elevated creatine kinase in a MCADD patient

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Madalena Barroso
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Methylation Imbalance promotes Endothelial Activation and favors Leukocyte Transmigration”.

Paulo Éden Santos
Instituição: Centro Hospitalar de São João
Comunicação: “Gracile like syndrome caused by BCS1L gene mutation”.

MELHOR COMUNICAÇÃO EM POSTER

Sara M. Rocha  
Instituição: CHP, Hospital de Santo António
Comunicação: “When the improbable happens: two (recessive) genetic diseases in the same person”

MELHOR E-POSTER

Helena Santos – apresentado por Maria Adriana Rangel 
Instituição: Neurosciences of Infancy and Adolescence Unit, Pediatrics Department, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho, EPE
Comunicação: “Late-onset Leigh’s syndrome with mtDNA 8993T>C mutation “.

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Sérgio B. Sousa
Instituição: Medical Genetics Unit, Hospital Pediátrico Coimbra, U. Coimbra
Comunicação: “Lenz-Majewski syndrome: disturbed phosphatidylserine metabolism causes intellectual disability and a sclerosing bone dysplasia”.

MELHOR E-POSTER SHORT ORAL COMMUNICATION

Xènia Ferrer-Cortès  
Instituição: Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona
Comunicação: “A C.545+5G>A NFU1 splice site mutation leads to a particular biochemical  phenotype”.

MELHOR E-POSTER

Fátima V. Ventura 
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Aggregation as the potential mechanism underlying the pathogenesis of six novel medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mutants”.

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Ana Isabel Coelho
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Classic Galactosemia: Functional characterization of a highly prevalent intronic variation in the Portuguese galactosemic population and its correction by antisense therapy”.

MELHOR POSTER

Marília Rodrigues
Instituição: Hospital da Universidade de Coimbra – Coimbra
Comunicação: “Case report: Primary hyperoxaluria type 1 – a challenging diagnosis”.

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Ligia Almeida
Instituição: Centro de Genética Medica Jacinto Magalhães, INSA – Porto
Comunicação: “Double Trouble or dysgenic disorder in complex 1 deficiency”

MELHOR POSTER

Maria Teresa Cardoso
Instituição: Hospital de S. Joao – Porto
Comunicação: “Niemann Pick type C in adult patients: results evaluation of Miglustat therapy”

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Sandra Brasil
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Functional recovery od 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency by antisense therapy”

MELHOR POSTER

Rita Vilaça 
Instituição: Cellular and Applied Microbiology Group, IBMC – Porto
Comunicação: “Unraveling the molecular aspects of Niemann-Pick Type C”

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Isabel Rivera
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Phenylketonuria and related Hyperphenylalaninemias: Mutational Spectrum and Genotype-Phenotype correlations in South Portugal Patients”

C. Mirande
Instituição: Molecular Neurobiology Group, IBMC – Porto
Comunicação: “I.V. Delivery of Mesenchymal Stromal Cells in Demyelinated Mouse Models improves functional recovery”

MELHOR POSTER

M. L. Cardoso
Instituição: Unidade de Biologia Clínica, Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães – Porto
Comunicação: “Molecular Basis of Arginimenia”

Ferraz M. L.
Instituição: IniLipe, IBMC – Porto
Comunicação: “Behavioural Phenotyping of Fabry Knockout Mice: Open-Field Test”

M. J. Dinis
Instituição: Hospital de S. João EPE – Porto
Comunicação: “Cataracts – The first Step to Inherited Metabolic Disease”

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Sofia Quental
Instituição: IPATIMUP – Porto
Comunicação: “Mutational Spectrum of MSUD in Portugal”

Luísa Aires de Sousa
Instituição: H. St. Maria – Lisboa
Comunicação: “Glycogen Storage Diseases: 27 Years of Experience”

MELHOR POSTER

Ana Carolina Gonçalves Cordinhã
Instituição: HPC – Coimbra
Comunicação: “Mucopolysaccharidosis Type 1 (MPS1): Aldurazyme in Pediatric Patients – Three Years Follow-up”

Inês Carrilho
Instituição: H. Crianças Maria Pia – Porto
Comunicação: “Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome”