MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Hana Pavlú-Pereira
Instituição: Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Portugal
Comunicação: Effect of arginine and thiamine on pyruvate dehydrogenase complex deficient patient-derived cell lines.

Margarida Paiva Coelho
Instituição: Centro Hospitalar e Universitário do Porto, Portugal
Comunicação: The diagnostic paradigma shift: mitochondria are innocent until proven guilty.

Menção Honrosa

Élia Joana Rodrigues Pinto
Instituição: Centro Hospitalar e Universitário do Porto, Portugal
Comunicação: Nutritional management of maternal PKU in chup (NMMPKU): retrospective study and offspring outcome.

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL DE POSTER

Célia Nogueira
Instituição: Instituto Nacional Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Molecular diganosis of mitochondrial disease with target next generation sequencing: a cohort of 250 patients. 

Sales F.
Instituição: Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar e Universitário do Porto, Portugal.
Comunicação: Plasma lysosphingomyelin-509 – how to reach a prompt niemann-pick type c (NPC) diagnosis

Menção Honrosa

Daniel Vieira
Instituição: Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal
Comunicação: Brain Magnetic resonance imaging findings in chronic progressive external ophthalmoplegia.

MELHOR POSTER

Elisa Leão Teles
Instituição: Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal
Comunicação: Improvements in arginase 1 deficiency-related disease manifestations following plasma arginine reduction with pegzilarginase: Early phase 2 results.

 Menção Honrosa

Filipa Fonseca
Instituição: Hospital Beatriz Ângelo, Loures, Portugal
Comunicação: Neuropad as an instrument to evaluate sudomotor function in Fabry disease – A proof of concept study.