MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Frederico S. Regateiro
Instituição: Unidade de Investigação e Desenvolvimento , Depart. Genética Humana,INSA,
Porto
Comunicação: “Recurrent liver failure in siblings with novel NBAS mutations”

Sandra Alves (em nome de Liliana Matos)
Instituição: Centro Hospitalar de São João
Comunicação: “Development of RNA based approaches to exploit alternative therapies for Lysosomal Storage Diseases”.

MELHOR COMUNICAÇÃO EM POSTER

Marco Moedas
Instituição: Grupo de Metabolismos e Genética, iMed- Faculdade de Farmácia da ULisboa
Comunicação: “NAD+ depletion in liver at the onset of valproate treatment is associated with plasma tryptophan decrease: a novel mechanism to elucidate drug-induced acute hepatotoxicity”

MELHOR E-POSTER

Ana Maria Garabal
Instituição: Serv. Genética Médica, CHUC, Coimbra
Comunicação: “Hypertransaminasemia and elevated creatine kinase in a MCADD patient