MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Patrícia Lípari Pinto
Instituição: Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte,Hospital de Santa Maria,
Clínica Universitária de Pediatria, Faculdade de Medicina, Lisboa, Portugal
Comunicação: Mucolipidosistype II/III-rare diseases that should be addressed in different clinical settings

R. L. Lopes
Instituição: Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal
Comunicação: Effect of small compounds on the activity and stability of recombinant
human phenylalanine hydroxylase: in vitro and in cellulo studies.

Menção Honrosa

Andreia Faria-Pereira
Instituição: IMM, Inst. Medicina Molecular, fac. Medicina, Univ. Lisboa, Portugal
Comunicação: Synaptic mitochondria: In search of its functional fingerprint.

Elsa Rodrigues
Instituição: Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal
Comunicação: Inhibition of the mitochondrial complex I by a Parkinson’s Diseaseinducing neurotoxin leads to a NPC1 phenotype in neuronal cells.

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL DE POSTER

Ana Sofia Freitas
Instituição: Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação, ubiv. Porto; CGMJM, Centro
Hospitalar Universitário do Porto, Portugal
Comunicação: Long term follow up in patients with Hyperphenylalaninemia and mild Phenylketonuria – nutritional status and cognitive outcomes. 

Francisco Laranjeira
Instituição: UMB, Inst. Ciências Biomédicas Abel Salazar, Univ. Porto; CGMJM, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Portugal.
Comunicação: Old and new biomarkers in LSD.

Menção Honrosa

Ana Luísa Rodrigues
Instituição: Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Hospital Santa Maria, Lisboa, Portugal
Comunicação: Two siblings with NEMMLAS, a Neurodevelopmental Disorder, Mitochondrial, with Abnormal Movements and Lactic Acidosis, With or Without Seizures.

Cristina Florindo
Instituição: Faculdade de Farmácia,Universidade de Lisboa, Lisboa
Comunicação: Galactose intracellular metabolites: its role for galactosemia dietetic treatment management

MELHOR POSTER

Esmeralda Martins
Instituição: Unidade de Doenças Metabólicas,Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
Comunicação: Long-term efficacy and safety of vestronidase alfa enzyme replacement therapy in subjects with Mucopolysaccharidosis VII <5 years old.