MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Juliana Santos
Instituição: Research and Development Unit, Department of Human Genetics, National Health Institute Dr. Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Targeted RNA-based therapies for Mucopolysaccharidosis

Ana Capela
Instituição: Unidade de Genética Médica - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
Comunicação: NIEMANN PICK TYPE C – 26 Year of diagnosis in a Portuguese Reference Center

Menção Honrosa

C. Azevedo Soares
Instituição: Unidade de Genética Médica - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
Comunicação: Genotypic and phenotypic features of the mothers of children with mtDNA-associated Leigh syndrome

MELHOR POSTER

F.S. Carvalho
Instituição: Faculty of Sciences University of Lisbon, BioISI – Biosystems & Integrative Sciences Institute, Lisbon, Portugal
Comunicação: Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiency: mitochondria characterization in patients-derived fibroblasts

Vânia Magalhães
Instituição: Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
Comunicação: Metabolic control of patients with phenylketonuria during the COVID-19 pandemic

Menção Honrosa

Patrícia Silva
Instituição: Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital Dona Estefânia – Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa, Portugal
Comunicação: Clinical Spectrum of Pearson Syndrome: A case series