MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Joana Correia
Instituição: Centro Hospitalar do Porto, Portugal
Comunicação: GF1 Deficiency and minor neurological involvement - A surprising atypical phenotype of a SLC35A-CDG patient.

Sandra Brasil
Instituição: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Madrid
Comunicação: Rescue of missense mutations causing methymalonic aciduria CBLB type by  pharnacological chaperone therapy.

Menção Honrosa

Mafalda Bacalhau
Instituição: Faculdade de M<edicina da Universidade de Coimbra, Portugal
Comunicação: Report of a novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with severe optic neuropathy: functional demonstration of pathogenicity.

Ana Faria 
Instituição: Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de Coimbra, Portugual
Comunicação: Assessment of nutritional status in a set of Portuguese mucopolysaccharidosis patients.

MELHOR COMUNICAÇÃO EM POSTER

Célia Nogueira 
Instituição: Departamento de Genética Humana, Instituto Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Mitochondrial disorders: insigths into diagnosis and management in the new era of genomic medicine.

Menção Honrosa

Patrícia Lipari Pinto
Instituição: Centro Hospitalar de Lisbona Norte, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Portugal
Comunicação: NGLY1 – A rare congenital disorder of deglycosylation: whole-exome sequencing role in the diagnosis of new diseases 

MELHOR E-POSTER

Paulo Gaspar
Instituição: Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética Humana, Instituto Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Tissue and cell-type dependent impact of secondary glucocerebrosidase abnormalities due to LIMP-2 deficiency 

Menção Honrosa
Alex Pinto 
Instituição: Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal
Comunicação: Dietary management of maternal phenylketonuria with glycomacropeptide: a case report