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MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Mafalda Francisco
Instituição:
Research Institute for Medicines, Faculty of Pharmacy, University of Lisboa, Portugal
Comunicação:
Successful thioacetylation of human phenylalanine hydroxylase: towards enzymosome formulation

Ana Mendes
Instituição:
Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
Comunicação:
Congenital disorders of glycosylation and their impact on the endocrine system: a retrospective review

Menção Honrosa

Catarina Madeira
Instituição: Research Institute for Medicines, Faculty of Pharmacy, University of Lisbon, Lisbon, Portugal
Comunicação: Impaired FAD incorporation: an additional factor contributing to the pathogenesis of medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency

Patrícia L. Pinto
Instituição: Santa Maria’s Hospital - Lisbon North University Hospital Center, EPE, Pediatric University Clinic, Faculty of Medicine, University of Lisbon, Lisbon, Portugal (Portugal)
Comunicação: Response to sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) in a series of 17 patients with phenylketonuria


MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL CURTA

Vânia Magalhães
Instituição:
Centro Hospitalar Universitário do Porto (Portugal) | Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal
Comunicação: Effect of the COVID-19 pandemic on body weight and body composition of adults with phenylketonuria

Joana V. Ribeiro
Instituição:
Biosystems and Integrative Sciences Institute, Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal
Comunicação: Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases 

Menção Honrosa

Célia Azevedo Soares
Instituição: 
Centro Hospitalar Universitário do Porto (Portugal) | Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar/Universidade do Porto , Porto, Portugal
Comunicação: Partial ornithine transcarbamylase deficiency in three generations with variable phenotype in males

Paula Sánchez-Pintos
Instituição:  
Clinical University Hospital of Santiago de Compostela
Comunicação: ODIMET®: Pioneering online tool for dietary management of Inborn Errors of Metabolism and its usefulness for tele-health


MELHOR POSTER

Isaura Ribeiro
Instituição:
Centro Hospitalar e Universitário do Porto (CHUP) (Portugal) | Centro Hospitalar e Universitário do Porto (CHUP), Porto, Portugal | Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal
Comunicação: Pathogenic variants in CLN3 as a cause of nonsyndromic Retinitis Pigmentosa

Menção Honrosa

Eugénia Pinto
Instituição:
Centro Hospitalar e Universitário do Porto (CHUP), Porto, Portugal | Centro Hospitalar e Universitário do Porto (CHUP), Porto, Portugal
Comunicação:
Alpha-mannosidosis - two cases report

 

 

CONTACTOS

Faculdade de Farmácia da U.L.
Av. Prof. Gama Pinto
1649-003 Lisboa
Portugal

Contacto: Fernanda Asper
Telefone.: +351 217 946 400
Fax: +351 217 946 491
spdm@ff.ul.pt


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