MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Teresa Campos
Instituição: Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo - Centro Hospitalar de São João,  Porto, Portugal
Comunicação: Clinical spectrum of congenital disorders of glycosilation: experience of a portuguese center.

Francisca Coutinho
Instituição: Departamento de Genética Humana - Instituto Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Genetically Modulated Substrate Reduction Therapy for Sanfilippo syndrome – proof of principle

Menção Honrosa

Liliana Matos
Instituição: Departamento de Genética Humana - Instituto Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Development of an antisense-mediated exon skipping therapeutic strategy to correct A frequent causing mutation in mucolipidosis II

Daniel Gomes
Instituição: Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo – Centro Hospitalar Lisboa Norte, Lisboa, Portugal
Comunicação: Alkaptonuria revisited 

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL DE POSTER

Patricia Lipari Pinto
Instituição: Centro Hospitalar de Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Portugal
Comunicação: False positives in newborn screening due to nutrient deficiencies 

Menção Honrosa

Hana Pavlu-Pereira
Instituição: Instituto de Investigação do Medicamento, Faculdade de Farmácia, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal
Comunicação: Pyruvate Dehydrogenase deficiency: folding and stability of clinically relevant recombinant variants 

MELHOR POSTER

Sandra Jacinto
Instituição: Serviço de Neuropediatria, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Hospital D. Estefânica, Lisboa, Portugal 
Comunicação: GM1 gangliosidoses in a reference centre

 Menção Honrosa

Joana Ribeiro
Instituição: Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, BioISI – Biosystems & Integrative Sciences Institute
Comunicação: Impact of clinical glutaric aciduria type I mutations on glutaryl-COA dehydrogenase structure and function