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Fenilcetonúria: tratamento nos primeiros dias de vida evita desenvolvimento dos sintomas.

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária de transmissão autossómica recessiva. Esta doença afeta o gene da PAH, que codifica para a síntese da fenilalanina hidroxilase, uma enzima fundamental na transformação da fenilalanina em tirosina. A alteração na função da enzima PAH traduz-se na acumulação de fenilalanina nos tecidos e líquidos biológicos. O estado de hiperfenilalaninémia é a anomalia bioquímica característica da PKU. Os níveis de fenilalanina no sangue, antes do início de tratamento, determinam a classificação em três grandes grupos: hiperfenilalaninémia (não PKU); PKU moderada e PKU clássica.

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