INTRODUCTION

Les maladies métaboliques héréditaires (MHM) occupent une place unique dans la médecine. Bien qu' « inventées » sous le nom inborn errors of metabolism depuis le début du siècle dernier grâce à l'intuition géniale d'Archibald Garrod, elles sont encore très mal connues voire ignorées de la plupart des médecins. Ceci tient à leur physiopathologie
complexe, leurs méthodes diagnostiques pointues, leur très grand nombre (> 1800), leur rareté individuelle, et surtout leur extrême diversité clinique qui peut impliquer
tous les organes, à tous les âges et dans tous les scénarios.

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