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Resultados da avaliação de 2016

Veja a lista dos vencedores

Grelhas de avaliação

Bolsas SPDM

Bolsas SPDM / Genzyme

Bolsas SPDM / Orphan Europe

2016

  Next-generation sequencing for the molecular characterization of pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to primary secondary causes

Investigador: Isabel Antolin Rivera
Instituição:Grupo Metabolismos e Genética - Research Institute for Medicines (iMed.ILisboa), Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa

Pyruvate is a key molecule in human metabolism once it links glycolysis to energy production via Krebs cycle and respiratory chain. Nevertheless, the pyruvate oxidation route is an intricate metabolic pathway as it encompasses all the steps mediating the passage of pyruvate from cytoplasm to mitochondrial matrix until its conversion to acetyl-CoA and, additionally, every step is regulated by specific proteins. Accordingly, an insufficient pyruvate turnover in mitochondria ussually originates severe clinical phenotypes.

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2015

New approaches for the treatment of Phenylketonuria: Evaluation of human phenylalanine hydroxylase (hPAH) formulations in cellular models  

Investigador: Paula Peralta
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa

The current universal established PKU treatment relies on a highly restrictive diet of difficult compliance which may compromise the patient’s neurologic outcome and decrease their quality of life. The use of the pharmacological form of the natural hPAH cofactor BH4 has been recently approved by American and European authorities and a pegylated (PEG) form of a recombinant non-mammalian L-Phe degrading enzyme (phenylalanine ammonia lyase; PAL) already reached Phase III clinical trials. However, BH4 supplementation only allow diet liberalization in the restrict group of PKU patients presenting the mild form and PEG-PAL administration has been reported as potentially immunogenic. Therefore, a safety and efficacious treatment for all forms of PKU is still needed.

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2014

Unveiling Intracellular Organelle Interaction with mitochondria in Leber hereditary optic neuropathy: Functional genomics approach

Investigador: Manuela Grazina
Instituição: Center for Neuroscience and Cell Biology – CNC, University of Coimbra

LHON is a maternally inherited optic atrophy with acute bilateral loss of central vision, mainly associated to specific mtDNA mutations, affecting MRC-complex I subunits. This study aims to provide new insights on mitochondria networks and alternatives routes for proteins transport into mitochondria.

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2013

Adapting protein homeostasis in inborn errors of metabolism: treatment of severe forms of phenylketonuria 

Investigador: João Leandro
Instituição: Met&Gen, Faculdade de Farmácia de Lisboa

The aim of this study is to modulate the cytosolic proteostasis network to treat severe forms of phenylketonuria, caused by misfolding of phenylalanine hydroxylase.

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2012

Novel Approach for the Analysis of Whole Mitochondrial DNA by Massive Parallel Sequencing 

Investigador: Lígia S. Almeida
Instituição: Departamento de Genética – INSA, Porto

Este estudo tem como objetivo a implementação de uma nova estratégia para a sequenciação completa do mtDNA usando as novas tecnologias de sequenciação massiva e definição de um algoritmo de análise.

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2011

Galactosémia clássica: Caracterização funcional de mutações de splicing e sua modulação por sondas anti-sense 

Investigador: Isabel Antolin Rivera
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa

Os principais objectivos deste estudo são a elucidação dos mecanismos patogénicos subjacentes às mutações de splicing detectadas em doentes galactosémicos da população Portuguesa, bem como o estudo do efeito de sondas oligonucleotídicas anti-sense na recuperação da anomalia introduzida pelas mutações de splicing.

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2010

Disfunção mitocondrial nos défices múltiplos das desidrogenases 

Investigador: Hugo Daniel Carvalho de Azevedo Rocha
Instituição: Departamento de Genética – INSA, Porto

O objectivo global deste projecto é definir as consequências dos défices múltiplos das desidrogenases (défices de ETF e ETF:QO) no proteoma mitocondrial, gerando novos dados que permitam compreender a patofisiologia associada a esta doença metabólica.

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Deficiência na desidrogenase dos ésteres acil-coenzima A de cadeia média (MCAD):
Caracterização funcional e estrutural de proteínas mutantes
 

Investigador: Maria de Fátima Vieira Ventura
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa

Neste projecto pretende-se avaliar funcional e estruturalmente as duas novas variantes de MCAD. Pretende-se igualmente proceder à caracterização de proteínas híbridas de modo a avaliar a ocorrência de uma eventual complementação interalélica.

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2015

Exploring Lysosomal dysfunction in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 

Investigador: Maria do Carmo Macário
Instituição: CHUC / CNC, Coimbra

The loss of progranulin (PGRN) expression has been directly linked with neurodegeneration in the form of neuronal ceroid lipofuscinosis 11 (NCL11), a lysosomal storage disease observed in homozygous GRN mutation carriers, or frontotemporal lobar degeneration (FTLD), an early-onset dementia present in individuals with heterozygous mutations in this gene. We recently identified a NCL11 patient bearing a homozygous GRN mutation which is one of three described cases in the world and the first one identified as a member of a family with several cases of FTLD with genetic and neuropathological confirmation. Despite recent efforts, it is still unclear how alterations in PGRN levels contribute to neuronal loss in this two pathologies, which have completely different phenotypes.

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2014

The effect of Globotriaosylceramide on invariant Natural Killer T cell activation 

Investigador: Maria de Fátima Macedo
Instituição: UniLiPe – IBMC, Porto

Fabry disease is a lysosomal storage disease (LSD) characterized by the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). The aim of this project is to investigate whether Gb3 is a regulator of the immune response through a direct effect in Invariant Natural Killer T (iNKT) cell regulation, which may contribute to the definition of a new mechanism explaining the iNKT cell abnormalities found in other LSDs.

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2013

Development of a U1 snRNA-adapted gene therapeutic strategy to correct 5’ splicing defects in lysosomal storage disorders

Investigador: Liliana Matos
Instituição: Departamento de Genética Humana – INSA, Porto

In this work, an antisense-snRNA therapeutic strategy will be developed for mutations present in Mucopolysaccharidosis 1 and Mucolipidosis III patients.

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2012

Molecular and cellular defects of cystatin B – from cell to population 

Investigador: Ana Joana Duarte
Instituição: Departamento de Genética – INSA, Porto

Este trabalho foca-se na caracterização mutacional do gene Cystatin B na população Portuguesa e identificação da distribuíção subcelular da Cystatin B em doentes com a doença de Unverricht-Lundborg, de modo a melhor compreender a sua patofisiologia.

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2011

Cytokine production by inkt cells in Fabry disease 

Investigador: Maria de Fátima Macedo
Instituição: IBMC – Porto

O objetivo deste projeto é determinar a produção de citocinas pelas células iNKT e subpopulações de células iNKT em doentes com doença de Fabry, bem como no modelo animal de doença de Fabry.

O apoio financeiro concedido por este prémio contribuiu para o trabalho apresentado na seguinte publicação:
Pereira CS, Azevedo O, Maia ML, Dias AF, Sa Miranda MC, Macedo MF. Invariant Natural Killer T cells are phenotypically and functionally altered in Fabry disease. Mol Genet Metab. 2013 108 (4) 241-248

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2016

Challenges in long-term management of MSUD: a prospective study by assessment of clinical, Biochamical and Anthropometric Parameters

Investigador: Sandra Mexia
Instituição: Centro Hospitalar de Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria

Maple syrup utine disease (MSUD - OMIM # 24860) is a rare unherited sidorder of branched-chain amino acids (BCAAs) - leucine (Leu), isoleucine (lLe) and valine (Val), displaying an autosomal recessive pattern of inheritance, and caused by deficiency of branched-chain aketo acid dehydrogenase, the enzymatic complex responsible for the breaking down of byproducts of the BCAAs transmination reactioin, the corresponding branched-chain a-keto-acids (BCKA).
The disruption of this metabolic pathway results in the accumulation of BCAAs and BCKA in cells and fluis of the body, which present neurotoxic, especially Leu and the corresponding a-keto-acid, the a-keto-isocaproic acid (KIC). To avoid life-threatening complications, treatment must promptly be strated. MSUD's treatment, primarily nutritional, is based on manipulation of a restricted natural protein diet with reduced BCAAs content and supplementation eith synthetic formulas for the supplying of essential amino acids and micronutrients, pivotal for ensuring normal grosth and psychomotor development of effected children.

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2015

Estado de micronutrientes e ingestão de misturas de aminoácidos isentas de fenilalanina, em doentes fenilcetonúricos 

Investigador: Paula Cristina Ramos
Instituição: Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar do Porto, Porto

2013

Elaboração de tabelas com composição quantitativa de aminoácidos e teor proteico de um conjunto de produtos hortícolas e leguminosas de origem nacional a partir da realização de perfil de aminoácidos desses alimentos 

Investigador: Carla Vasconcelos
Instituição: Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar São João, Porto

Uma das importantes fontes proteicas dos planos alimentares dos doentes com Doenças Hereditárias do Metabolismo Proteico são os produtos hortícolas e as leguminosas. Este estudo procura atualizar os dados referentes às alterações no mercado alimentar português e, simultaneamente, sistematizar essa informação em bases de dados ou tabelas de composição, possibilitando aos doentes uma melhor escolha, em prol da sua saúde.

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2012

Efeito da mistura de aminoácidos livre de fenilalanina em parâmetros metabólicos 

Investigador: Maria João Pena
Instituição: FMUP – Porto

Neste estudo procura-se estabelecer relação entre a dieta particular utilizada nos doentes com PKU e alguns parâmetros metabólicos, ainda não estudados nesta patologia. Em particular, pretende-se determinar se a mistura de aminoácidos livre de fenilalanina é responsável pela diminuicão dos níveis plasmaticos de glicose em ratos.

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2017

Investigador: Célia Nogueira
Instituição: INSA, Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge, Porto
Formação: Apresentação de comunicação oral no congresso internacional "Inborno Errors of Metabolism", Rio de Janeiro

Investigador: Olga Amaral
Instituição: INSA, Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge, Porto
Formação: Apresentação de comunicação oral no "50º congresso da Sociedade Europeia de Genética
Humana", Dinamarca
 

 

2016

Investigador: Margarida F. Silva
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL, Lisboa
Formação: Apresentação de comunicação no congresso internacional "SSIEM 2016", Roma

Investigador: Madalena Barroso
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL, Lisboa
Formação: Apresentação de comunicação oral no congresso internacional "SSIEM 2016", Roma


Investigador:
Hana Pavlú-Pereira
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL, Lisboa
Formação: Bolsa de Doutoramento da FCT (SFRH/BD/91729/2012        

 

2015

Investigador: Paula Cristina Ramos
Instituição: Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar do Porto, Porto
Formação: Dietetic management of Inherited Metabolic Disorders. British Dietetic Association/Plymouth University. Birmingham, United Kingdom
Investigador: João Leandro
Instituição: Faculdade de Farmácia, Universidade de Lisboa, Lisboa
Formação: Estágio em, Bioluminescence Resonance Energy Transfer Technique, Dr. Soeren Gersting, Univ. Munique, Alemanha
Investigador: Rita Castro
Instituição: Faculdade de Farmácia, Universidade de Lisboa, Lisboa
Formação: Participação no 10th International Conference One Carbon Metabolism and Homocysteine, Medical Faculty of the University of Lorraine, Nancy, France, de 7 a 11 de Julho de 2015

 

2014

Investigador: Hana Pavlu
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Formação: Apresentação de comunicação no congresso internacional “SSIEM 2014”, Aústria.
Investigador: Fátima Ventura
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Formação: Apresentação de comunicação no congresso internacional “SSIEM 2014”, Aústria.
Investigador: Maria Helena Santos
Instituição: Serv. Pediatria do CHVN Gaia, Espinho
Formação: Curso da Orphan Academy, Outubro 2014.

2013

Investigador: Isabel Antolin Rivera
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Formação: Apresentação de comunicação no congresso internacional “ICIEM 2013”, Barcelona, Espanha.
Investigador: Célia Nogueira
Instituição: URNMG-INSA
Formação: Formação pós-graduada
Investigador: Olga Amaral
Instituição: UG-INSA
Formação: Formação pós-graduada

2012

Investigador: Helena Caldeira Araújo
Instituição: Unidade de Ciências Médicas, Universidade da Madeira
Formação: Apresentação de comunicação no “SSIEM International Symposium”, Birmingham, UK.

2011

Investigador: Rúben José Jesus Faustino Ramos
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Formação: Participação no “SSIEM Academy”, Amsterdam, The Netherlands.

CONTACTOS

Faculdade de Farmácia da U.L.
Av. Prof. Gama Pinto
1649-003 Lisboa
Portugal

Contacto: Fernanda Asper
Telefone.: +351 217 946 400
Fax: +351 217 946 491
spdm@ff.ul.pt


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