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2016

  Next-generation sequencing for the molecular characterization of pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to primary secondary causes

Investigador: Isabel Antolin Rivera
Instituição:Grupo Metabolismos e Genética - Research Institute for Medicines (iMed.ILisboa), Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa

Pyruvate is a key molecule in human metabolism once it links glycolysis to energy production via Krebs cycle and respiratory chain. Nevertheless, the pyruvate oxidation route is an intricate metabolic pathway as it encompasses all the steps mediating the passage of pyruvate from cytoplasm to mitochondrial matrix until its conversion to acetyl-CoA and, additionally, every step is regulated by specific proteins. Accordingly, an insufficient pyruvate turnover in mitochondria ussually originates severe clinical phenotypes.

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2015

New approaches for the treatment of Phenylketonuria: Evaluation of human phenylalanine hydroxylase (hPAH) formulations in cellular models  

Investigador: Paula Peralta
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa

The current universal established PKU treatment relies on a highly restrictive diet of difficult compliance which may compromise the patient’s neurologic outcome and decrease their quality of life. The use of the pharmacological form of the natural hPAH cofactor BH4 has been recently approved by American and European authorities and a pegylated (PEG) form of a recombinant non-mammalian L-Phe degrading enzyme (phenylalanine ammonia lyase; PAL) already reached Phase III clinical trials. However, BH4 supplementation only allow diet liberalization in the restrict group of PKU patients presenting the mild form and PEG-PAL administration has been reported as potentially immunogenic. Therefore, a safety and efficacious treatment for all forms of PKU is still needed.

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2014

Unveiling Intracellular Organelle Interaction with mitochondria in Leber hereditary optic neuropathy: Functional genomics approach

Investigador: Manuela Grazina
Instituição: Center for Neuroscience and Cell Biology – CNC, University of Coimbra

LHON is a maternally inherited optic atrophy with acute bilateral loss of central vision, mainly associated to specific mtDNA mutations, affecting MRC-complex I subunits. This study aims to provide new insights on mitochondria networks and alternatives routes for proteins transport into mitochondria.

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2013

Adapting protein homeostasis in inborn errors of metabolism: treatment of severe forms of phenylketonuria 

Investigador: João Leandro
Instituição: Met&Gen, Faculdade de Farmácia de Lisboa

The aim of this study is to modulate the cytosolic proteostasis network to treat severe forms of phenylketonuria, caused by misfolding of phenylalanine hydroxylase.

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2012

Novel Approach for the Analysis of Whole Mitochondrial DNA by Massive Parallel Sequencing 

Investigador: Lígia S. Almeida
Instituição: Departamento de Genética – INSA, Porto

Este estudo tem como objetivo a implementação de uma nova estratégia para a sequenciação completa do mtDNA usando as novas tecnologias de sequenciação massiva e definição de um algoritmo de análise.

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2011

Galactosémia clássica: Caracterização funcional de mutações de splicing e sua modulação por sondas anti-sense 

Investigador: Isabel Antolin Rivera
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa

Os principais objectivos deste estudo são a elucidação dos mecanismos patogénicos subjacentes às mutações de splicing detectadas em doentes galactosémicos da população Portuguesa, bem como o estudo do efeito de sondas oligonucleotídicas anti-sense na recuperação da anomalia introduzida pelas mutações de splicing.

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2010

Disfunção mitocondrial nos défices múltiplos das desidrogenases 

Investigador: Hugo Daniel Carvalho de Azevedo Rocha
Instituição: Departamento de Genética – INSA, Porto

O objectivo global deste projecto é definir as consequências dos défices múltiplos das desidrogenases (défices de ETF e ETF:QO) no proteoma mitocondrial, gerando novos dados que permitam compreender a patofisiologia associada a esta doença metabólica.

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Deficiência na desidrogenase dos ésteres acil-coenzima A de cadeia média (MCAD):
Caracterização funcional e estrutural de proteínas mutantes
 

Investigador: Maria de Fátima Vieira Ventura
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa

Neste projecto pretende-se avaliar funcional e estruturalmente as duas novas variantes de MCAD. Pretende-se igualmente proceder à caracterização de proteínas híbridas de modo a avaliar a ocorrência de uma eventual complementação interalélica.

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CONTACTOS

Faculdade de Farmácia da U.L.
Av. Prof. Gama Pinto
1649-003 Lisboa
Portugal

Contacto: Fernanda Asper
Telefone.: +351 217 946 400
Fax: +351 217 946 491
spdm@ff.ul.pt


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