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BOLSAS DE MÉRITO ATRIBUÍDAS

2017

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Joana Correia
Instituição: 
Centro Hospitalar do Porto, Portugal
Comunicação: 
GF1 Deficiency and minor neurological involvement - A surprising atypical phenotype of a SLC35A-CDG patient.

Sandra Brasil
Instituição: 
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Madrid
Comunicação: Rescue of missense mutations causing methymalonic aciduria CBLB type by  pharnacological chaperone therapy.

Menção Honrosa

Mafalda Bacalhau
Instituição: Faculdade de M<edicina da Universidade de Coimbra, Portugal
Comunicação: Report of a novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with severe optic neuropathy: functional demonstration of pathogenicity.

Ana Faria 
Instituição: Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de Coimbra, Portugual
Comunicação: Assessment of nutritional status in a set of Portuguese mucopolysaccharidosis patients.


MELHOR COMUNICAÇÃO EM POSTER

Célia Nogueira 
Instituição: Departamento de Genética Humana, Instituto Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação: Mitochondrial disorders: insigths into diagnosis and management in the new era of genomic medicine.

Menção Honrosa

Patrícia Lipari Pinto
Instituição: Centro Hospitalar de Lisbona Norte, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Portugal
Comunicação: NGLY1 – A rare congenital disorder of deglycosylation: whole-exome sequencing role in the diagnosis of new diseases 


MELHOR E-POSTER

Paulo Gaspar
Instituição:
Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética Humana, Instituto Ricardo Jorge, Porto, Portugal
Comunicação:
Tissue and cell-type dependent impact of secondary glucocerebrosidase abnormalities due to LIMP-2 deficiency 

Menção Honrosa
Alex Pinto 
Instituição: 
Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal
Comunicação: 
Dietary management of maternal phenylketonuria with glycomacropeptide: a case report 

 

2016

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Frederico S. Regateiro
Instituição: Unidade de Investigação e Desenvolvimento , Depart. Genética Humana,INSA,
Porto
Comunicação: “Recurrent liver failure in siblings with novel NBAS mutations”

Sandra Alves (em nome de Liliana Matos)
Instituição: Centro Hospitalar de São João
Comunicação: “Development of RNA based approaches to exploit alternative therapies for Lysosomal Storage Diseases”.


MELHOR COMUNICAÇÃO EM POSTER

Marco Moedas
Instituição: Grupo de Metabolismos e Genética, iMed- Faculdade de Farmácia da ULisboa
Comunicação: “NAD+ depletion in liver at the onset of valproate treatment is associated with plasma tryptophan decrease: a novel mechanism to elucidate drug-induced acute hepatotoxicity”


MELHOR E-POSTER

Ana Maria Garabal
Instituição: Serv. Genética Médica, CHUC, Coimbra
Comunicação: “Hypertransaminasemia and elevated creatine kinase in a MCADD patient

2015

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Madalena Barroso
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Methylation Imbalance promotes Endothelial Activation and favors Leukocyte Transmigration”.

Paulo Éden Santos
Instituição: Centro Hospitalar de São João
Comunicação: “Gracile like syndrome caused by BCS1L gene mutation”.


MELHOR COMUNICAÇÃO EM POSTER

Sara M. Rocha  
Instituição: CHP, Hospital de Santo António
Comunicação: “When the improbable happens: two (recessive) genetic diseases in the same person”


MELHOR E-POSTER

Helena Santos – apresentado por Maria Adriana Rangel 
Instituição: Neurosciences of Infancy and Adolescence Unit, Pediatrics Department, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho, EPE
Comunicação: “Late-onset Leigh’s syndrome with mtDNA 8993T>C mutation “.

2014

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Sérgio B. Sousa
Instituição: Medical Genetics Unit, Hospital Pediátrico Coimbra, U. Coimbra
Comunicação: “Lenz-Majewski syndrome: disturbed phosphatidylserine metabolism causes intellectual disability and a sclerosing bone dysplasia”.


MELHOR E-POSTER SHORT ORAL COMMUNICATION

Xènia Ferrer-Cortès  
Instituição: Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona
Comunicação: “A C.545+5G>A NFU1 splice site mutation leads to a particular biochemical  phenotype”.


MELHOR E-POSTER

Fátima V. Ventura 
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Aggregation as the potential mechanism underlying the pathogenesis of six novel medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mutants”.

2013

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Ana Isabel Coelho
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Classic Galactosemia: Functional characterization of a highly prevalent intronic variation in the Portuguese galactosemic population and its correction by antisense therapy”.


MELHOR POSTER

Marília Rodrigues
Instituição: Hospital da Universidade de Coimbra – Coimbra
Comunicação: “Case report: Primary hyperoxaluria type 1 – a challenging diagnosis”.

2011

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Ligia Almeida
Instituição: Centro de Genética Medica Jacinto Magalhães, INSA – Porto
Comunicação: “Double Trouble or dysgenic disorder in complex 1 deficiency”


MELHOR POSTER

Maria Teresa Cardoso
Instituição: Hospital de S. Joao – Porto
Comunicação: “Niemann Pick type C in adult patients: results evaluation of Miglustat therapy”

2010

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Sandra Brasil
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Functional recovery od 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency by antisense therapy”


MELHOR POSTER

Rita Vilaça 
Instituição: Cellular and Applied Microbiology Group, IBMC – Porto
Comunicação: “Unraveling the molecular aspects of Niemann-Pick Type C”

2007

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Isabel Rivera
Instituição: Met&Gen, iMed.UL / FFUL – Lisboa
Comunicação: “Phenylketonuria and related Hyperphenylalaninemias: Mutational Spectrum and Genotype-Phenotype correlations in South Portugal Patients”

C. Mirande
Instituição: Molecular Neurobiology Group, IBMC – Porto
Comunicação: “I.V. Delivery of Mesenchymal Stromal Cells in Demyelinated Mouse Models improves functional recovery”


MELHOR POSTER

M. L. Cardoso
Instituição: Unidade de Biologia Clínica, Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães – Porto
Comunicação: “Molecular Basis of Arginimenia”

Ferraz M. L.
Instituição: IniLipe, IBMC – Porto
Comunicação: “Behavioural Phenotyping of Fabry Knockout Mice: Open-Field Test”

M. J. Dinis
Instituição: Hospital de S. João EPE – Porto
Comunicação: “Cataracts – The first Step to Inherited Metabolic Disease”

2006

MELHOR COMUNICAÇÃO ORAL

Sofia Quental
Instituição: IPATIMUP – Porto
Comunicação: “Mutational Spectrum of MSUD in Portugal”

Luísa Aires de Sousa
Instituição: H. St. Maria – Lisboa
Comunicação: “Glycogen Storage Diseases: 27 Years of Experience”


MELHOR POSTER

Ana Carolina Gonçalves Cordinhã
Instituição: HPC – Coimbra
Comunicação: “Mucopolysaccharidosis Type 1 (MPS1): Aldurazyme in Pediatric Patients – Three Years Follow-up”

Inês Carrilho
Instituição: H. Crianças Maria Pia – Porto
Comunicação: “Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome”

CONTACTOS

Faculdade de Farmácia da U.L.
Av. Prof. Gama Pinto
1649-003 Lisboa
Portugal

Contacto: Fernanda Asper
Telefone.: +351 217 946 400
Fax: +351 217 946 491
spdm@ff.ul.pt


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