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Os seguintes protocolos de tratamento e guias de alimentação encontram-se disponíveis para consulta

Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C  
Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C  Dec 2017  
Galactosémia Clássica - International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up  
PKU - Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria  
CBS - Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency  
MTHFR e defeitos das cobalaminas - Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency  
Homocistinúrias e defeito da metilação - Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders  
Acidúria glutárica tipo I - Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision  
Consenso para o tratamento nutricional de Fenilcetonúria  
Consenso para o tratamento nutricional da Leucinose  
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I  
Consenso para o tratamento nutricional das acidúrias isovalérica, propiónica e metilmalónica  
Consenso para o tratamento nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia  
Guia nutricional para doentes de Gaucher  
Guia nutricional para doentes com Niemann Pick tipo C  

 

CONTACTOS

Faculdade de Farmácia da U.L.
Av. Prof. Gama Pinto
1649-003 Lisboa
Portugal

Contacto: Fernanda Asper
Telefone.: +351 217 946 400
Fax: +351 217 946 491
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