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2016

Challenges in long-term management of MSUD: a prospective study by assessment of clinical, Biochamical and Anthropometric Parameters

Investigador: Sandra Mexia
Instituição: Centro Hospitalar de Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria

Maple syrup utine disease (MSUD - OMIM # 24860) is a rare unherited sidorder of branched-chain amino acids (BCAAs) - leucine (Leu), isoleucine (lLe) and valine (Val), displaying an autosomal recessive pattern of inheritance, and caused by deficiency of branched-chain aketo acid dehydrogenase, the enzymatic complex responsible for the breaking down of byproducts of the BCAAs transmination reactioin, the corresponding branched-chain a-keto-acids (BCKA).
The disruption of this metabolic pathway results in the accumulation of BCAAs and BCKA in cells and fluis of the body, which present neurotoxic, especially Leu and the corresponding a-keto-acid, the a-keto-isocaproic acid (KIC). To avoid life-threatening complications, treatment must promptly be strated. MSUD's treatment, primarily nutritional, is based on manipulation of a restricted natural protein diet with reduced BCAAs content and supplementation eith synthetic formulas for the supplying of essential amino acids and micronutrients, pivotal for ensuring normal grosth and psychomotor development of effected children.

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2015

Estado de micronutrientes e ingestão de misturas de aminoácidos isentas de fenilalanina, em doentes fenilcetonúricos 

Investigador: Paula Cristina Ramos
Instituição: Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar do Porto, Porto

2013

Elaboração de tabelas com composição quantitativa de aminoácidos e teor proteico de um conjunto de produtos hortícolas e leguminosas de origem nacional a partir da realização de perfil de aminoácidos desses alimentos 

Investigador: Carla Vasconcelos
Instituição: Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar São João, Porto

Uma das importantes fontes proteicas dos planos alimentares dos doentes com Doenças Hereditárias do Metabolismo Proteico são os produtos hortícolas e as leguminosas. Este estudo procura atualizar os dados referentes às alterações no mercado alimentar português e, simultaneamente, sistematizar essa informação em bases de dados ou tabelas de composição, possibilitando aos doentes uma melhor escolha, em prol da sua saúde.

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2012

Efeito da mistura de aminoácidos livre de fenilalanina em parâmetros metabólicos 

Investigador: Maria João Pena
Instituição: FMUP – Porto

Neste estudo procura-se estabelecer relação entre a dieta particular utilizada nos doentes com PKU e alguns parâmetros metabólicos, ainda não estudados nesta patologia. Em particular, pretende-se determinar se a mistura de aminoácidos livre de fenilalanina é responsável pela diminuicão dos níveis plasmaticos de glicose em ratos.

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